Chắc hẳn bạn đã từng biết tới thiếu máu thiếu sắt nhưng bạn có biết thừa sắt cũng tác động không nhỏ đến sức khỏe của các bạn?
Thừa sắt (Hemochromatosis)
Thừa sắt hay Hemochromatosis là một rối loạn gây ra bởi sự hấp thu quá nhiều sắt từ thực phẩm mà bạn tiêu thụ, kéo theo chăm chú quá nhiều sắt trong máu. Nó có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe cực kỳ nghiêm trọng khi thân thể bạn không có các cơ chếđể loại bỏ lượng sắt dư thừa. Sắt dư thừa sẽ tích góp lại ở:
GanTimTụyCác khớp
GanTimTụyCác khớp
Sự tích góp sắt sẽ gây ra các thương tổn ở các đơn vị này.
You watching: Hemochromatosis là gì
Dấu hiệu
Nhiều người bị thừa sắt mà không có biểu hiện nào đáng Note. Khi biểu hiện xuất hiện, chúng có thể khác nhau ở mỗi người.
Một số biểu hiện thường gặp bao gồm:
Mệt mỏiGiảm hứng khởi tình dụcLiệt dươngĐau bụngNăng lượng thấpĐau khớp
Một số biểu hiện thường gặp bao gồm:Mệt mỏiGiảm hứng khởi tình dụcLiệt dươngĐau bụngNăng lượng thấpĐau khớp
Lý do
Có 2 kiểu thừa sắt là nguyên phát & thứ phát
Thừa sắt nguyên phát
Thừa sắt nguyên phát là một rối loạn di truyền về gen khiến bạn hấp thu quá nhiều sắt từ thức ăn.
Những loại thường gặp nhất của thừa sắt nguyên phát gây ra bởi đột biến gen. Gen HFE làm chủ lượng sắt được hấp thu từ thức ăn. Có 2 đột biến gen thông dụng gây thừa sắt, đó là C282Y & H63D. Một người được nhận một cặp alen bị khiếmkhuyết từ cha mẹ sẽ tiến triển rối loạn này. Những người chỉ thu được một alen của gen bị đột biến gọi là người đưa gen nhưng không lúc nào xuất hiện các biểu hiện rõ ràng và cụ thể.
Theo Hiệp hội Tim, Phổi & Huyết học Hoa Kỳ, Đấng mày râu bị ứ sắt di truyền thường xuất hiện biểu hiện ở độ tuổi 40-60. Phụ nữ thường xuất hiện biểu hiện sau mãn kinh.
Có hai loại thừa sắt nguyên phát là thừa sắt ở tuổi thanh thiếu niên & thừa sắt ở trẻ sơ sinh:
Thừa sắt ở tuổi thanh thiếu niên gây các biểu hiện cũng giống như các loại khác nhưng thường gặp ở độ tuổi 15-30. Không những thế, nó do đột biến gen hemojuvelin, chứ không phải gen HFE.
Thừa sắt ở trẻ sơ sinh gây ứ đọng sắt cực kỳ nghiêm trọng ở gan của trẻ sơ sinh & thường gây tạ thế.
Thừa sắt thứ phát
Thừa sắt thứ phát xảy ra khi có sự ứ đọng sắt do các bệnh lí khác, chẳng hạn như:
Thiếu máu (khi thân thể không đủ hồng cầu)Bệnh gan mạn tính (thường do nhiễm virus viêm gan ₵ hoặc nghiện rượu)Truyền máu thường xuyênChạy thận nhân tạo
Thiếu máu (khi thân thể không đủ hồng cầu)Bệnh gan mạn tính (thường do nhiễm virus viêm gan ₵ hoặc nghiện rượu)Truyền máu thường xuyênChạy thận nhân tạo
Yếu tố rủi ro
Thừa sắt nguyên phát
Những người tăng rủi ro bị thừa sắt nguyên phát:
Người có người thân trong nhà bị rối loạn này, chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em ruột hoặc ông bà, có rủi ro cao hơn bị di truyền gen đột biến.Người gốc châu Âu có rủi ro cao hơnPhụ nữ sau mãn kinh có rủi ro cao hơn. Chảy máu trong kì kinh sẽ làm giảm lượng sắt trong máu, có thể trì hoãn khỏi phát biểu hiện ở người có rủi ro mắc bệnhTuy cả nam & nữ đều có thể di truyền rối loạn này nhưng theo các giải trình của Trọng tâm Làm chủ & Phòng ngừa bệnh dịch Hoa Kỳ (CDC), Đấng mày râu được chẩn đoán bệnh nhiều hơn nữ.
See more:
Người có người thân trong nhà bị rối loạn này, chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em ruột hoặc ông bà, có rủi ro cao hơn bị di truyền gen đột biến.Người gốc châu Âu có rủi ro cao hơnPhụ nữ sau mãn kinh có rủi ro cao hơn. Chảy máu trong kì kinh sẽ làm giảm lượng sắt trong máu, có thể trì hoãn khỏi phát biểu hiện ở người có rủi ro mắc bệnhTuy cả nam & nữ đều có thể di truyền rối loạn này nhưng theo các giải trình của Trọng tâm Làm chủ & Phòng ngừa bệnh dịch Hoa Kỳ (CDC), Đấng mày râu được chẩn đoán bệnh nhiều hơn nữ.See more: Sử Dụng Database (Với Mongoose Là Gì, Mongoose Là Gì
Không phải toàn bộ những người được di truyền gen đột biến đều tiến triển bệnh. Có nhiều người chỉ đưa gen, có nghĩa là họ có gen nhưng không biểu hiện biểu hiện. Những người có rủi ro cao là những người đưa cả hai alen bị đột biến của gen HFE, một alen được nhận từ cha, một alen được nhận từ mẹ. Không những thế, không phải toàn bộ họ đều tiến triển biểu hiện.
Thừa sắt thứ phát
Những yếu tố rủi ro của thừa sắt thứ phát bao gồm:
Nghiện rượuTiền sử gia đình bị tiểu đường, bệnh tim hoặc bệnh ganUống các thực phẩm tính năng có chứa sắt hoặc vitamin ₵ có thể làm tăng lượng sắt mà thân thể hấp thu
Nghiện rượuTiền sử gia đình bị tiểu đường, bệnh tim hoặc bệnh ganUống các thực phẩm tính năng có chứa sắt hoặc vitamin ₵ có thể làm tăng lượng sắt mà thân thể hấp thu
Chẩn đoán
Những biểu hiện của thừa sắt không khác gì với nhiều rối loạn khác, gây khổ cực cho việc chẩn đoán. Một số xét nghiệm có thể thiết yếu để chẩn đoán xác nhận thừa sắt:
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để kiểm soát nồng độ sắt. Nó được dùng để nhận xét nồng độ ion sắt trong huyết tương & nồng độ ferritin huyết tương. Xét nghiệm đo độ bão hòa transferin huyết tương nhận xét lượng sắt gắn vào protein transferrin – một loại protein vận tải sắt trong máu. Kết quả từ 45% trở lên được gọi là cao.
Xét nghiệm DNA
Nếu bác sỹ nghĩ bạn bị thừa sắt, xét nghiệm DNA có thể được chỉ định. Bạn sẽ được kiểm soát đột biến gen HFE & gen hemojuvelin.
Sinh thiết gan
Bác sỹ cũng có thể làm sinh thiết gan: lấy một mảnh nhỏ của mô gan để làm xét nghiệm mô bệnh học, tìm sự có mặt của sắt & thương tổn gan. Gan là nơi dự phòng chính của sắt. Nó thường là một trong những đơn vị trước hết bị thương tổn do ứ đọng sắt.
Điều trị
Bí quyết điều trị của thừa sắt là chích máu tĩnh mạch. Đây là một thủ thuật lấy bớt máu khỏi thân thể. Bạn có thể cần chích máu tĩnh mạch định kì để loại bỏ bớt lượng sắt dư thừa. Khi bạn khởi đầu điều trị, bạn có thể cần sử dụng 2 lần một tuần. Nhưng sau đó bạn có thể chỉ cần làm 4-6 lần một năm.
Làm gì nếu bạn không mong muốn chích máu tĩnh mạch?
Đa số những người bị thừa sắt sử dụng bí quyết chích máu tĩnh mạch đều có hiệu quả giảm biểu hiện. Nhìn chung, nó ít gây đâu & cũng có ít công dụng phụ. Không những thế, một số người không dễ chịu với thủ thuật này. Những lí do mà họ chối từ chích máu bao gồm:
Stress sau điều trịSợ kim tiêmĐau khi chích máuLo lắng rằng mất qua nhiều máu có thể gây thiếu máuQuan niệm không dễ chịu về mặt thiện cảm của việc lấy máu cũng như truyền máu
Stress sau điều trịSợ kim tiêmĐau khi chích máuLo lắng rằng mất qua nhiều máu có thể gây thiếu máuQuan niệm không dễ chịu về mặt thiện cảm của việc lấy máu cũng như truyền máu
Chích máu là liệu pháp dễ dàng & rẻ tiền nhất cho những người bị thừa sắt. Nếu bạn gặp vấn đề với thủ thuật này, hãy chuyện trò với bác sỹ để tìm cách thực hiện nó đơn giản hơn. Coi nó cũng dễ dàng giống như việc uống nước mỗi ngày sẽ khiến bạn dễ chịu hơn trước đây khi làm thủ thuật.
Nếu chích máu là lựa chọn không được chấp nhận vì bất kể lí do gì, có những bí quyết điều trị khác. Không những thế, thuốc dùng để điều chữa bệnh thì đắt đỏ hơn, & nó cũng có nhiều công dụng phụ như đau tại địa điểm tiêm truyền & các biểu hiện giống như cảm lạnh.
See more: Phân Biệt Vi Phạm Dân Sự Là Gì ? Trách Nhiệm & Hành Vi Vi Phạm Dân Sự
Với những người chối từ chích máu, các thuốc tạo phức có thể được sử dụng bằng đường tiêm hoặc đường uống. Nó giúp thân thể đào thải lượng sắt dư thừa qua phân hoặc nước tiểu. Bí quyết này cũng được sử dụng cho những người có di chứng tim mạch & những chống chỉ định của chích máu.
Biến tướng
Những di chứng thường gặp nhất xuất hiện ở các đơn vị dự phòng sắt dư thừa. Thương tổn xảy ra theo thời gian & nó có xu hướng tác động đến:
GanTụyTimDa
GanTụyTimDa
Thương tổn gan có thể gây xơ gan – sẹo trọn đời ở ganTổn thương tụy có thể gây ra biến đổi nồng độ Insulin, kéo theo tiểu đườngCác vấn đề về tuần hoàn có thể kéo theo suy timỨ đọng sắt ở tim có thể quấy rối loạn nhịp timThừa sắt có thể làm da của các bạn chuyển sang màu đồng hoặc màu xám
Thương tổn gan có thể gây xơ gan – sẹo trọn đời ở ganTổn thương tụy có thể gây ra biến đổi nồng độ Insulin, kéo theo tiểu đườngCác vấn đề về tuần hoàn có thể kéo theo suy timỨ đọng sắt ở tim có thể quấy rối loạn nhịp timThừa sắt có thể làm da của các bạn chuyển sang màu đồng hoặc màu xám
Rủi ro di chứng có thể giảm đi nếu được khởi đầu điều trị sớm ngay khi các biểu hiện xuất hiện. Nếu bạn bị thừa sắt, chúng ta nên tránh:
Sử dụng thực phẩm tính năng bổ sung sắtSử dụng thực phẩm tính năng bổ sung vitamin ₵ vì nó làm tăng hấp thụ sắtUống rượu
Sử dụng thực phẩm tính năng bổ sung sắtSử dụng thực phẩm tính năng bổ sung vitamin ₵ vì nó làm tăng hấp thụ sắtUống rượu
Xem thêm thông tin tại nội dung:Ferritin huyết thanh & GGT- 2 chỉ số sức khỏe trọng yếu
Chuyên đề:
Chuyên đề: Giải Đáp
source https://daquyneja.com/wiki/xet-nghiem-gen-hemochromatosis-la-gi-nhung-bieu-hien-khi-thua-sat-xet-nghiem-gen-hemochromatosis-la-gi-nhung-bieu-hien-khi-thua-sat/
0 nhận xét:
Đăng nhận xét